Descubren grandes diferencias del genoma humano de una persona a otra

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LONDRES, 23 nov (Xinhua) --

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Los científicos han descubierto sorprendentemente que grandes segmentos del genoma humano pueden diferir mucho de una persona a otra.

Científicos de Gran Bretaña y Canadá informaron de su nuevo estudio, que tiene por objetivo hallar cómo los carácteres químicos se propagan por todo el genóma humano, en el último número de Natural, publicado hoy.

Según el equipo dirigido por Matthew Hurles en el Instituto Wellcome Trust Sanger en Cambridge, Reino Unido, y Stephen Scherer del Hospital para Niños Enfermos de Toronto, Canadá, el ADN de una persona es probablemente 99,5 por ciento similar al de otros o un poco menos, en lugar del 99,9 por ciento que habían asumido anteriormente los estudiosos de los genes luego de que se descubrió la secuencia del genoma humano hace casi seis años.

Las diferencias en cuestión --provocadas en los enlaces de ADN que se dan entre decenas y cientos de miles de caracteres químicos-- son llamadas "variantes de número de copias", o CNV's en inglés. Dentro de un enlace de ADN, una persona puede transportar una copia de un segmento de ADN y otra puede tener dos o tres o más. La región podría estar completamente ausente en el genoma de otra persona. Y a veces los segmentos están acomodados en formas diferentes.

En el nuevo estudio, el equipo de investigación comparó porciones de genoma de 270 personas de ancestros europeos, africanos o asiáticos y halló claramente 1.500 de esas regiones, lo que representa el 12 por ciento del genoma humano.

Las CNV's se han relacionado con la susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer, del riñón y el VIH entre otras, y el nuevo mapa ayudará a los investigadores a hacer conexiones hacia otras enfermedades.

El nuevo mapa se añade a toda una biblioteca de cartografía genética que ya señala otros descubrimientos histórico en el genoma humano.

Pero hay muchos más estudiosos del genoma y sin duda habrá también más mapas. Algunos revelarán regiones más pequeñas de variación excluídas del mapa de Hurles. Otros proyectos tratan de marcar cada secuencia individual que hace algo biológicamente útil, como crear proteínas o agrupar ADN en cromosomas.

El grado preciso en que difiere el ADN de cada persona con otra puede no estar muy claro hasta que los científicos hallen una manera de leer a través de todo el genoma de mucha gente y compararlos todos en detalle.

mailto: miturbides@yahoo.com


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